Alcune volte, mentre navighiamo su internet, ci troviamo davanti nomi di malattie così rare e astruse che subito pensiamo possano essere la solita lezione fasulla del web, atta a creare allarmismo o sensazionalismo! Purtroppo però, alcune di queste peculiari malattie esistono veramente e nella loro straordinarietà, costituiscono i nuovi ingredienti della scienza sperimentale, che ogni giorno cerca di trovare cure per questi disturbi così bislacchi.

La curiosità scientifica però porta alcuni di noi, giovani studenti del liceo scientifico, ad essere stranamente attratti da questi casi (probabilmente in nome di una sopita inclinazione all’area medica), ed è per questo che ora ve ne presento alcune veramente interessanti.

La sindrome della “Bella Addormentata”

Una patologia che sembra uscita da un libro di favole. Ma è ben peggiore di un incubo. E’ il caso di circa 1000 persone al mondo, come risulta dai più recenti studi, e si tratta della sindrome di Kleine-Levin, che porta a dormire i pazienti affetti da questo disturbo anche 24 ore di seguito e a volte interi giorni o settimane.

L’hanno chiamata “sindrome della bella addormentata”, ma di bello per la vita  dei pazienti c’è davvero poco. Trattasi di una neuropatologia che insorge solitamente intorno ai 15 anni. Inizialmente resta latente, poi insorge nel momento più fragile dell’adolescenza. Il disturbo si incentra su ripetute crisi di narcolessia prolungate nel corso del tempo, con conseguente irritabilità, disorientamento, fame eccessiva ed infantilità al risveglio. E’ prerogativa inderogabile dei pazienti che si nutrano e cambino posizione durante il sonno, evitando così piaghe da decubito. Ciò che però ferisce maggiormente i pazienti affetti da questa patologia, di cui il 70% sono maschi, è il completo azzeramento della vita sociale. La malattia non ha cura ma misteriosamente, come è arrivata, scompare all’incirca dopo 15 anni, lasciando un vuoto nella vita dei giovani colpiti, a volte sia economicamente che socialmente incolmabile.

Cataplessia, quando ridi fino a svenire (letteralmente)

Alcune volte è sufficiente una forte emozione, anche solo ascoltare un improvviso scoppio di risa, per svenire anche 100 volte nello stesso giorno. Questi i sintomi della rara condizione neurologica, chiamata cataplessia, che provoca perdita dei sensi che può durare dai 30 secondi minimo ai 5 minuti. I pazienti possono soffrire anche di 100 svenimenti nello stesso giorno come reazione involontaria ad emozioni improvvise scatenate da paura, timore, gioia o imbarazzo. Trattasi di un’ astrusa forma di narcolessia causata da un difetto dei neuroni coinvolti nella modulazione dell’ ipocretina, cioè l’ormone che stabilisce il ritmo del sonno.
La malattia è meno rara di quello che si pensa: sono circa 25.000 le persone che nel Regno Unito soffrono di narcolessia. In molti casi si tratta di stati lievi e transitori e per questo molti pazienti ricevono diagnosi diversi anni dopo.
Attualmente esistono rimedi farmacologici abbastanza efficaci per trattare la malattia. Molte volte le terapie, non del tutto riparative, permettono ai pazienti di dormire comunque diverse ore, nonostante i continui svenimenti.

La sindrome di Benjamin Button (Progeria)

“Il curioso caso di Benjamin Button” è ispirata ad una novella dello scrittore Francis Scott Fitzgerald, che però ha molti punti di contatto con la realtà. La malattia della senilità precoce, la progeria, esiste davvero seppur nella sua rarità. Colpisce un bambino ogni 4 milioni. I bambini affetti da progeria (dal greco geros, anziano) sono accomunati dal difetto di un gene chiamato LMNA, che fa sì che una molecola chiamata appunto progerina manchi il suo bersaglio nel DNA. L’alterata attivazione dei geni dell’ area provoca un precoce invecchiamento delle cellule, ma soprattutto un`alterazione dei “tempi genetici” della riproduzione cellulare. Scatena quindi una serie di sintomatologie comuni agli anziani, ma con caratteristiche proprie. La crescita si blocca di colpo, tra il primo e il secondo anno di età. L`altezza non supera quasi mai quella di un bambino di 5 anni. La pelle del volto è secca e rugosa, calvizie e patologie tipiche della terza età si presentano quali come osteoporosi, arterosclerosi ed insufficienza immunitaria. La triste vicenda reale di questi bambini si conclude intorno ai 15 anni di età, solitamente a causa di irrimediabili complicazioni cardiovascolari.

In alcuni casi la malattia presenta forme più degenerate: se si manifesta sin dalla nascita viene chiamata progeria infantile (la forma più tenue); si può avere un’altra forma, in uno stadio più avanzato, definita anche come acrogeria o sindrome di Gottron ed infine  una forma che si sviluppa in fase adulta, detta anche sindrome di Werner. In tutti e tre i casi, é come se le cellule staminali fossero anticipatamente private del loro potenziale di differenziazione, causando perciò l’invecchiamento immediato dei tessuti macroscopici.